La mucovicidose

Bonjour,

je dois faire un compte rendu sur la mucivicidose et la myopathie de Duchenne.

J'ai trouvé les changements au niveau moleculaires et de l'organisme. Cependant je ne trouve pas les changements dans les domaines cellulaires et des organes ( vis-à-vis d'un "individu sain")

Merci d'avance.

Bonjour. Je crois qu'on écrit mucoviscidose.
Ici, une page assez complète sur la mucoviscidose.
Et sur celui-ci, un site associatif consacré à la mucoviscidose.
Pour la myopathie de Duchesne : http://fr.wikipedia.org/wiki/Myopathie_de_Duchenne, un peu plus court.
Je ne peux donner que quelques liens car ce n'est pas mon "domaine de prédilection".
Voilà

j'ai beaucoup travaillé sur la Myopathie de Duchenne en cours, je t'écris se que je sais maintenant je te file mon adresse msn au cas ou en MP

voila mon cours :

2. Trouble musculo-squelettique : la myopathie de duchenne

Cette maladie est une dystrophie (atteinte dégénérative) musculaire progressive généralisée

1.Les causes de la maladie

La dystrophine assure la solidité et la cohésion des fibres musculaires.
Pour un individu myopathe cette protéine n’est pas fonctionnelle, ce qui entraîne une dégénérescence des cellules musculaires, et une atrophie du muscle.

2.Les origines génétiques de la maladie

Maladie héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)).
Seuls les garçons (1 sur 3500) sont atteints et les femmes sont transmettrices.
La myopathie de Duchenne touche à la naissance un garçon sur 3500 chaque année en France.
Le gène dit DMD de la dystrophine, ayant subi une délétion.

3.Les signes de la maladie

2.3.1 signes cliniques

INSPECTION : Hypotonie, hypertrophie des mollets et atrophie d'autres muscles, faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc, scoliose, atteinte des muscles respiratoires, carence alimentaire, obésité (mastication), enraidissement des articulations (contractures musculaires), démarche digitigrade (rétraction du tendon d'Achille).

AUSCULTATION : troubles cardiaques (arythmie)

2.3.2 signes paracliniques
Dépistage anténatal
EXAMEN GENETIQUE (amniocentèse ou Biopsie du trophoblaste) : délétion sur le gène DMD
Diagnostic postnatal

EXAMEN GENETIQUE (immuno-histologique) : diminution de dystrophine
(analyse de l’ADN de globule blanc) : délétion sur le gène DMD
ELECTROGRAPHIE (électromyogramme (EMG)) : trouble de l'activité électrique
EXAMEN BIOLOGIQUE Hématologique (Prise de sang) : dosage CPK inférieur à la normale
EXAMEN ANATOMOPATHOLOGIQUE (Biopsie de muscle) : modification de la structure du myocyte

Oui c'est juste lol j'oublie tout le temps le "s".
Merci pour le site associatif, wikipedia j'y été déjà