phénotypes moléculaires et cellulaire et macroscopiques

Bonsoir,
je dois Un exercice pour se préparer aux exercices du bac.
Je dois établir les phénotypes d'une personne atteinte d’hypercholestérolémie.
Je l’ai fait, pouvez vous vérifier :

Phénotype moléculaire :
Partie cytoplasmique tronquée
La particule n’est pas fixée sur le récepteur qui ne marche pas.

P. cellulaire :
Les LDL n’entrent pas dans la cellule.
La cellule synthétise le cholestérol avec d’autres substances

P. Macroscopique :
Les LDL restent dans le sang.
Le Cholestérol augmente
Maladie cardiovasculaire, complications, mort subite…

Ensuite, il y avait deux questions :
En quoi consiste la différence entre les allèles du gène concerné ?

Ma réponse :
Il y a une différence au niveau de l’ADN
La succession de nucléotides est légèrement différente car une personne atteinte a une base A-T au lieu de G-C
Il y a donc une mutation de l’allèle responsable de la partie cytoplasmique, cette mutation altère les phénotypes.

Quelles raisons font que le taux de cholestérol est plus élevé chez les malades

Ma réponse :
C’est car les LDL pas fixés restent dans le sang. La maladie est héréditaire.

Enfin, pour les phénotypes d’une personne non malade, peut on conclure par : « pas d’accident cardiovasculaires et complication » ?
De plus, je ne vois pas quelle enzyme est inactive pour le phénotype moléculaire.

Pouvez vous m’aider pour les deux trois questions qui me manquent et corriger ce qui ne va pas dans ce que j’ai fait ?
Merci d’avance !

il faudrait que tu scannes et que tu mettes en ligne tes documents si tu veux que l'on puisse t'aider

voilà un lien ou se trouvent les documents:
http://llsvt.over-blog.com/article-exercice-1s-hypercholesterolemie-familiale-iib-38852222.html

charlemagne a écrit:

Bonsoir,
je dois Un exercice pour se préparer aux exercices du bac.
Je dois établir les phénotypes d'une personne atteinte d’hypercholestérolémie.
Je l’ai fait, pouvez vous vérifier :

Phénotype moléculaire :
Partie cytoplasmique tronquée
La particule n’est pas fixée sur le récepteur qui ne marche pas.

P. cellulaire :
Les LDL n’entrent pas dans la cellule.
La cellule synthétise le cholestérol avec d’autres substances

P. Macroscopique :
Les LDL restent dans le sang.
Le Cholestérol augmente
Maladie cardiovasculaire, complications, mort subite…

oui ça va, idées sont là, reste à savoir comment ton professeur désire que tu présentes le travail, je suppose qu'il faudra que tu rédiges l'ensemble de tes idées (et non sous la forme d'un style télégraphique)

charlemagne a écrit:

Ensuite, il y avait deux questions :
En quoi consiste la différence entre les allèles du gène concerné ?

Ma réponse :
Il y a une différence au niveau de l’ADN
La succession de nucléotides est légèrement différente car une personne atteinte a une base A-T au lieu de G-C
Il y a donc une mutation de l’allèle responsable de la partie cytoplasmique, cette mutation altère les phénotypes.

oui, peut être peux tu compléter en donnant le type de mutation (insertion, délétion, substitution )

charlemagne a écrit:

Quelles raisons font que le taux de cholestérol est plus élevé chez les malades

Ma réponse :
C’est car les LDL pas fixés restent dans le sang. La maladie est héréditaire.

oui, mais il faudra tout de même détailler un peu ta réponse, tu fais un raccourci rapide

charlemagne a écrit:

Enfin, pour les phénotypes d’une personne non malade, peut on conclure par : « pas d’accident cardiovasculaires et complication » ?
De plus, je ne vois pas quelle enzyme est inactive pour le phénotype moléculaire.

Pouvez vous m’aider pour les deux trois questions qui me manquent et corriger ce qui ne va pas dans ce que j’ai fait ?
Merci d’avance !

pour la personne non malade , je parlerai plutôt du taux plus bas de LDL sanguin (puisqu'il est absorbé) plutôt que de la non apparition de la maladie (car tu peux avoir , je pense, les mêmes symptomes mais dus à d'autres raisons, mais je ne suis pas médecin... )

avant de parler d'enzyme inactive, as tu recherché si la mutation ne conduisait pas à l'apparition d'un codon stop ? si tel est le cas, la synthèse de la protéine est écourtée et ce n'est pas une histoire d'enzyme...

Merci, je ne sais pas ce qu'est un codon stop...
ni les différents types de mutation!
je dois présenter sous forme de tableau mes réponses
Comment de peux détailler la réponse sur la question du taux de cholestérol élevé ?
Merci beaucoup de votre aide

charlemagne a écrit:

Merci, je ne sais pas ce qu'est un codon stop...
ni les différents types de mutation!
je dois présenter sous forme de tableau mes réponses
Comment de peux détailler la réponse sur la question du taux de cholestérol élevé ?
Merci beaucoup de votre aide

tu n'as pas encore fait la traduction , (le passage d'un ARNm aux protéines ?)
pour les mutations de l'ADN, c'est assez simple:
en comparant les deux séquences:
- soit tu te rends compte qu'il y a une base de plus dans l'un des brins, c'est une mutation par addition
- soit tu te rends compte qu'il y a une base de moins dans l'un des brins, c'est une mutation par délétion
- soit tu te rends compte qu'il y a le même nombre de bases, mais qu'une base a été remplacée par une autre, c'est alors une substitution

il faudrait que tu commences surtout par nous dire où tu en es en cours et ce que tu as déja fait....sinon ça va être difficile de t'aider

Ah oui, en cours on a à peine commencé l'arn, on a juste parlé des enzymes (doubles actions, des phénotypesetc...

Dans le doc, c'est donc une substitution ?
merci d'avance

oui c'est une substitution,

et donc comme l'ARN va être lu 3 par 3 (en triplets) pour donner une protéine lors de la traduction, cette substitution peut conduire à une mutation importante en changeant l'acide aminé de la chaine ou, pire, en stoppant la synthèse de la protéine et donc en l'écourtant

à toi de voir la conséquence de la mutation grâce au tableau de correspondance : triplets-acides aminés